Dystonie

Dystonie
Dystonie ist eine neurologische Störung, von der ca. 30 bis 50 von 100.000 Personen weltweit betroffen sind.1 Die Erkrankung ist charakterisiert durch anhaltende Muskelkontraktionen, was zu Verdrehungs- und repetitiven Bewegungen bzw. anormalen Haltungen führt. Durch Dystonie verursachte Muskelspasmen können schmerzhaft sein und beeinträchtigen die täglichen Aktivitäten. Die genauen Ursachen von Dystonie sind nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass bei Dystonie-Patienten der Teil des Gehirns, der Bewegungen steuert (Basalganglien), nicht richtig funktioniert oder beschädigt wurde. 

Symptome
Dystonie ist charakterisiert durch unfreiwillige Muskelkontraktionen, was zu repetitiven oder Verdrehungsbewegungen führt. Dystonie kann einen bestimmten Bereich des Körpers betreffen oder sich auf mehrere Muskelgruppen ausbreiten. Dystonien werden normalerweise nach Ursache, Alter des ersten Auftretens und Verteilung auf den Körper klassifiziert.

Dystonie-Klassifizierung²

Klassifizierung nach Ursache

Primäre
Dystonie
• Häufig erblich bedingt durch Mutationen des DYT1-Gens
• Patient weist keine anderen neurologischen Störungen oder Gehirnanormalitäten auf
Sekundäre
Dystonie
• Im Zusammenhang mit einer Läsion des zentralen Nervensystems, häufig verursacht durch äußere Faktoren wie Traumata, zerebrale Lähmungen, Schlaganfälle oder Verwendung bestimmter Medikamente

Klassifizierung nach Alter des ersten Auftretens

Frühdystonie • Symptome beginnen in der Kindheit, in der Regel vor dem 20. bis 30. Lebensjahr
Spätdystonie • Symptome beginnen im Erwachsenenalter, in der Regel nach dem 30. Lebensjahr

Klassifizierung nach Verteilung auf den Körper

Generalisierte
Dystonie
• Betrifft den gesamten Körper
Fokale
Dystonie
• Betrifft einen Bereich des Körpers
Segmentale 
Dystonie
• Betrifft zwei oder mehr benachbarte Körperbereiche
Hemidystonie • Betrifft eine Seite des Körpers

Diagnose
Die genauen Ursachen der Dystonie sind nicht vollständig geklärt. Es wird jedoch unabhängig von der Kategorie oder Art der Dystonie angenommen, dass die Basalganglien, der Teil des Gehirns, der Bewegungen steuert, nicht richtig funktioniert oder beschädigt wurde. Die Diagnose wird in der Regel durch einen Neurologen, der auf Bewegungsstörungen spezialisiert ist, gestellt. Eine genaue Diagnose erfordert eine gründliche Anamnese des Patienten und seiner Familie sowie physische und neurologische Untersuchungen. Zusätzliche Labor-, Bildgebungs- und genetische Tests sind für eine Diagnose möglicherweise ebenfalls notwendig.3

Behandlung
Es gibt derzeit keine Heilung für Dystonien, aber es gibt zahlreiche Behandlungsmöglichkeiten, mit denen die Symptome gelindert werden können. Die Wahl der Behandlung variiert von Patient zu Patient und hängt oft von der Art und dem Schweregrad der Dystonie ab. Zu den üblichen Behandlungsmöglichkeiten gehören eine medikamentöse Therapie, Injektionen mit Botulinumtoxin und die operative Behandlung. Die Tiefe Hirnstimulation (THS) kann verwendet werden, um Patienten mit schwerer Dystonie zu behandeln, bei denen eine Behandlung mit pharmazeutischen Wirkstoffen und Botulinumneurotoxin-Injektionen nicht anspricht.

THS-Verfahren
Das THS-Verfahren umfasst ein dezentes medizinisches Gerät, das Signale an das Gehirn sendet. Die Signale unterstützen den Patienten bei der Steuerung von motorischen Funktionen, die durch symptomatische Bewegungsstörungen wie Tremor, verlangsamte Bewegung und Steifigkeit beeinträchtigt sind. 
Der Arzt platziert einen oder zwei isolierte Elektroden im Gehirn. Die Elektroden werden dann mit dem Stimulator verbunden (ähnlich wie bei einem Herzschrittmacher), der in der Regel im Brustbereich unter der Haut platziert wird. Das Gerät erzeugt leichte elektrische Impulse, die einen bestimmten Bereich des Gehirns stimulieren. Dies kann dazu beitragen, die Signale im Gehirn zu regulieren, was zu einer Verbesserung der Dystonie-Symptome führt. Auch wenn die THS die Erkrankung nicht heilt, kann sie doch das Alltagsleben und die Lebensqualität verbessern.

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